De la recherche à la vie quotidienne : le premier allié des rares malades est l’asbl

En Italie, il y a plus de 700 000 patients rares. Beaucoup d’entre eux sont des enfants. Le 28 février est célébré dans le monde entier comme leur Journée. L’estimation est réalisée par Orphanet, le portail de référence pour les maladies rares et les médicaments orphelins. Le nombre d’associations enregistrées dans leur base de données, rien qu’en Italie, est de 325 : la tendance est à la hausse, puisqu’entre 2012 et 2016 le nombre d’associations enregistrées sur le portail a augmenté de 20%. Uniamo, la fédération italienne des maladies rares, est également passée de 20 à 120 fédérations en vingt ans d’activité.

Les associations de malades et leurs familles jouent un rôle très important dans les maladies rares : elles aident à se sentir moins seuls, donnent des alliés dans les batailles quotidiennes et sont souvent le premier endroit où les personnes nouvellement diagnostiquées peuvent trouver des informations, des adresses, des suggestions. Les associations de patients sont souvent aussi le moteur de la recherche scientifique : elles se concentrent sur les maladies invisibles et le soutien, par le biais de collectes de fonds, de bourses d’études, de centres et de projets de recherche.

Ces données sont extraites de la couverture de LIFE en mars, « Health Scientists », consacrée à la recherche médicale. « Chaque année, l’association consacre plus de 300 millions d’euros à la recherche médicale, écrivons-nous en couverture, des ressources qui font la différence car elles ne soutiennent que des chercheurs et des projets de grande qualité. Les maladies rares représentent une part importante de cet investissement : il suffit de penser au Téléthon, introduit en Italie en 1990 par une association de patients, l’UILDM, qui compte aujourd’hui 9.000 membres. Grâce au Téléthon, pour ne citer qu’un exemple, qui soutient depuis des années la recherche menée au San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget), 32 enfants atteints d’Ada-Scid ont reçu une cure, la première thérapie génique ex vivo approuvée dans le monde.

La Journée des maladies rares a été créée en 2008 par EURORDIS, l’Organisation européenne pour les maladies rares, qui regroupe plus de 700 associations de patients de 60 pays, représentant plus de 30 millions de patients. Aujourd’hui, c’est un événement qui implique plus de 85 pays dans le monde. Une maladie est définie comme « rare » lorsqu’elle ne touche pas plus de 5 personnes pour 10 000 habitants : les maladies ultra rares touchent même moins d’une personne par million.

En Italie, 19% des patients rares attendent plus de 10 ans pour recevoir un diagnostic, un sur trois doit déménager dans une autre région pour l’obtenir et pour certains – les non diagnostiqués – l’odyssée ne se termine jamais. Jusqu’à 80 % des maladies rares ont une origine génétique : elles sont donc dues à des altérations de l’ADN et sont transmises par voie héréditaire. Selon la Société italienne de neurologie, plus de 50% des maladies rares ont une composante neurologique : au sein des ERN (European References Networks), Rare Neurologic Diseases lance un important projet financé par l’Union européenne sur les maladies neurologiques rares sans diagnostic, visant à identifier de nouveaux gènes de maladies, jusqu’alors inconnus.

Le thème choisi cette année pour la Journée mondiale des maladies rares est « Intégrer les soins de santé à l’assistance sociale – Rapprocher la santé et l’assistance sociale », pour souligner l’importance de combiner la recherche, les soins cliniques et le soutien dans tous les aspects de la vie quotidienne.

Uniamo-FIRM, la Fédération italienne des maladies rares, a présenté les résultats de l’enquête « Jongler avec les soins et la vie quotidienne – gérer les soins et la vie quotidienne », la première enquête – réalisée par EURORDIS-Rare Diseseas Europe dans 48 pays européens – sur la capacité des patients et de leurs aidants à éviter, jongler (jongler) entre les activités quotidiennes et les difficultés que la maladie entraîne. L’enquête, menée auprès de 3 071 personnes, parmi les patients atteints de maladies rares et leurs soignants, a approfondi plusieurs aspects liés aux maladies rares, notamment la gestion des soins, l’emploi et l’impact économique.

L’enquête a montré que 7 répondants sur 10, y compris les patients  » rares  » et les membres de leur famille/soignants, sont contraints de réduire ou de suspendre leur activité professionnelle en raison de la maladie ; 8 sur 10 ont des difficultés à accomplir des tâches quotidiennes simples (ménage, préparation des repas, courses, etc.) ; les deux tiers des aidants passent plus de deux heures par jour aux activités liées à cette maladie. Et ce n’est pas tout : les personnes atteintes d’une maladie rare et leurs compagnons et les membres de leur famille déclarent être trois fois plus malheureux et déprimés que la population en général. Uniamo-FIRM célèbre le 28 février par une campagne sociale, avec la revendication #ShowYourRare et l’idée du justaucorps ou du maquillage, avec un gain clair et direct : « Montrez que vous êtes là avec ceux qui sont rares ». Les besoins des malades rares et de leur famille sont nombreux et doivent être pris en compte : de l’intégration des services de santé à l’école aux difficultés que la mère d’un enfant atteint d’une maladie rare peut rencontrer dans les activités quotidiennes les plus simples, comme le travail, l’école et la gestion familiale. Coordonner les nombreuses activités dont un « malade rare » a besoin devient en effet souvent un défi exigeant.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique rare, la forme la plus grave de dystrophie musculaire. Avec la dystrophie musculaire de Becker, une variante plus légère, sont les dystrophies musculaires les plus fréquentes. Pour l’instant, il n’y a pas de remède. Parent Project est une association de patients et de parents d’enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker :  » Nous, les familles, attendons beaucoup de la recherche scientifique et nous nous engageons à la financer et à l’orienter au mieux, tant pour nos enfants que pour les enfants à venir, et entre-temps, nous nous concentrons sur  » la vie  » au-delà de  » la maladie « , la vie où nous pouvons et devons faire beaucoup, dit Luca Genovese, Présidente de cette organisation à but non lucratif.

Daniele Cassioli, athlète aveugle et champion du monde de ski nautique, se met également aux côtés de ceux qui sont rares avec son livre Il vento contro :  » Quand je me suis cassé l’épaule en 2016 et que j’avais plus de temps libre, j’ai répondu à la demande de Michele, une enfant aveugle de naissance comme moi, qui voulait apprendre le ski nautique. Ѐ a été une expérience très importante qui m’a fait réfléchir. Touchant de mes propres mains les effets positifs que le sport pouvait avoir à la fois sur la santé et sur la socialité de l’enfant et de sa famille, j’ai décidé d’étendre cette expérience à d’autres enfants aveugles dans toute l’Italie. Ѐ il est vrai que nous souffrons de maladies rares, mais d’une beauté rare, c’est aussi tout ce qui peut être fait avec des actions inclusives comme le sport et tout ce qui génère la socialité ».

Parmi les nouveautés de la Journée 2019, la publication du premier livre qui raconte les histoires de ceux qui ont rencontré la maladie de Huntington : « The Tales of Huntington. Voci per non perdersi nel bosco » (Franco Angeli), sera présenté au siège du Téléthon, via Poerio 14 à Milan : il est soigné par le psychothérapeute Gianni Del Rio, la sociologue Maria Luppi et le président du Huntington Onlus, Claudio Mustacchi.